فهرست مقالات
کم خونی داسی شکل

بیماری کم خونی داسی شکل چیست؟

بیماری کم خونی داسی شکل چیست؟

بیماری کم خونی داسی شکل به گروهی از اختلالات ژنتیکی گفته می‌شود که بر هموگلوبین تأثیر می‌گذارند. گلبول‌های قرمز خون دارای مولکولی بنام هموگلوبین هستند که اکسیژن را به بافت‌های بدن منتقل می کند. در بیماری کم خونی داسی شکل، اخلال در هموگلوبین بواسطه‌ی گلبول‌های قرمز C شکل (داسی شکل) و چسبنده است. در نتیجه می‌توانند در سیستم قلبی عروقی بچسبند و نمی‌توانند به طور موثر اکسیژن را انتقال دهند. این می‌تواند به روش‌های مختلف بر بدن تاثیر بگذارد.

در حال حاضر، تنها درمان بیماری کم خونی داسی شکل، پیوند سلول‌های بنیادی است, اما سازمان‌هایی مانند انجمن بیماری کم خونی داسی شکل آمریکا در حال تلاش برای آگاهی و تشویق افزایش بودجه برای تحقیقات بیشتر در این زمینه هستند.

بر اساس مرجع ژنتیک، بیماری کم خونی داسی شکل به طور نامتناسبی بر “ فردی که با نژاد آفریقایی؛ کشورهای مدیترانه ای مانند یونان، ترکیه و ایتالیا؛ شبه جزیره عربستان؛ هند و مناطق اسپانیایی زبان در آمریکای جنوبی، آمریکای مرکزی و بخش هایی از کارائیب.” تاثیر می‌گذارد.

در این مقاله به بررسی اینکه چرا بیماری کم خونی داسی شکل رخ می‌دهد، چگونه بر بدن تاثیر می‌گذارد و برخی از عوامل درمان می‌پردازیم.

علت های کم خونی داسی شکل

بیماری کم خونی داسی شکل یک بیماری ژنتیکی است. فرد تنها در صورتی می تواند آن را داشته باشد که یک یا چند ژن معیوب را از والدین خود به ارث ببرد.

اگر فرد فقط از یکی از والدین ژن معیوب داشته باشد، دارای صفات کم خونی داسی شکل خواهد بود اما بیماری کم خونی داسی شکل ندارد. اگر فردی یک ژن معیوب را از هر یک از والدین به ارث ببرد، به بیماری کم خونی داسی شکل مبتلا خواهد شد.

انواع کم خونی داسی شکل

بیماری کم خونی داسی شکل انواع مختلفی دارد. موارد اصلی عبارتند از:

HbSS

فرد دو ژن کم خونی داسی شکل از هر یک از والدین به ارث می برد. قطعا به کم خونی داسی شکل مبتلا خواهد بود که شدیدترین نوع بیماری کم خونی داسی شکل است. پزشکان آن را HbSS می نامند.

HbSC

فرد یک ژن کم خونی داسی شکل را از یکی از والدین به ارث می برد. از والد دیگر، ژنی را به ارث می برد که منجر به نوع دیگری از هموگلوبین غیرطبیعی میشود. HbSC معمولا شدت کمتری نسبت به HbSS دارد.

تالاسمی بتا HbS

فرد یک ژن کم خونی داسی شکل را از یکی از والدین و یک ژن بتا تالاسمی، نوع دیگری از کم خونی را از دیگری به ارث می برد.

صفت کم خونی داسی شکل

اگر فرد تنها یک ژن کم خونی داسی شکل داشته باشد، بیماری کم خونی داسی شکل نخواهد داشت، اما می تواند آن ژن را به فرزندان خود منتقل کند. فردی با یک ژن معیوب دارای صفت کم خونی داسی شکل است.

 چه کسی تحت تاثیر آن قرار می گیرد؟

بیماری کم خونی داسی شکل می تواند هر کسی را تحت تاثیر قرار دهد، اما در میان افراد سیاه پوست شایع تر است. مردم مدیترانه، آمریکای جنوبی، خاورمیانه و آسیای جنوبی نیز میزان بالاتری از بیماری کم خونی داسی شکل دارند.

با توجه به مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها (CDC) ، حدود۱۰۰٫۰۰۰ نفر در ایالات متحده به بیماری کم خونی داسی شکل مبتلا هستند. حدود ۱ نفر در۳۶۵ نفر آمریکایی سیاه پوست با این بیماری متولد می شوند و ۱ نفر در ۱۳ نفر با این ویژگی متولد می شوند. بیماری کم خونی داسی شکل حدود ۱ نفر در ۱۶۳۰۰ نفر آمریکایی اسپانیایی تبار را تحت تاثیر قرار می دهد.

هنگامی که در سال ۲۰۲۱ سایر منابع داده در مورد شیوع این بیماری و بروز آن در زمان تولد، با داده‌های مرگ و میر در مدل‌سازی اپیدمیولوژیک ترکیب شدند، «بار کل مرگ و میر» بیماری کم‌خونی داسی شکل ۳۷۳ هزار مورد مرگ بود. در صورتی‌که ۳۴ هزار و ۶۰۰ مرگ فقط به علت بیماری کم‌خونی داسی شکل یا «مرگ‌های به علت خاص» (مرگ‌ومیر‌های ناشی از یک علت مشخص) ثبت شده بود. این افزایش به ویژه در آسیای جنوبی و جنوب صحرای آفریقا مشهود بود. آمار مرگ و میر در آسیای جنوبی ۶۷ برابر و در جنوب صحرای آفریقا ۹ برابر بیشتر بود.

این مطالعه داده‌های بهداشت جهانی را از سال ۲۰۰۰ تا ۲۰۲۱ تجزیه و تحلیل کرده و اخیراً در مجله The Lancet Hematology منتشر شده است. این تحقیق بخشی از مطالعه بار جهانی بیماری ۲۰۲۱ است که توسط موسسه سنجش و ارزیابی سلامت (IHME) در دانشکده پزشکی دانشگاه واشنگتن انجام شده استبه نظر می رسد که بیماری کم خونی داسی شکل در مناطقی که مالاریا شایع است بیشتر است. با این حال، مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها((CDC خاطرنشان می کند که به نظر می رسد افراد مبتلا به بیماری کم خونی داسی شکل خطر ابتلا به برخی از انواع شدید مالاریا را کاهش می دهند.

علائم و عوارض کم خونی داسی شکل

اگر سلول های بدن اکسیژن کافی دریافت نکنند، بسیاری از علائم و عوارض ممکن است ایجاد شود. این می تواند در هر سنی اتفاق بیفتد و در بین افراد متفاوت خواهد بود.

سلول های داسی شکل راحت تر از سلول های قرمز خون سالم تجزیه می شوند. این مسئله می تواند منجر به سطح پایین گلبول های قرمز شود که به آنمی (کم خونی) شناخته می شود.

علائم اولیه ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • زردی و سفیدی چشم
  • خستگی
  • درد و تورم در دست ها و پاها

علائم و عوارض بیشتر ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • دوره های درد
  • تورم در دست ها و پاها
  • سندرم قفسه سینه حاد
  • کاهش بینایی
  • بزرگی طحال
  • زخم شدن پا
  • سکته مغزی
  • ترومبوز ورید عمقی
  • آسیب کبدی، قلبی یا کلیوی
  • سنگ کیسه صفرا
  • سوء تغذیه (در جوانان)
  • ناباروری (در مردان)
  • پریاپیسم(نعوظ دائم)، نعوظ طولانی و دردناک
  • فشار خون ریوی، فشار خون بالا در رگ های خونی تامین کننده ریه
  • نارسایی قلب
  • آسیب استخوان و مفصل، ناشی از کمبود خون
  • خطر ابتلا به عفونت، همراه با علائم شدید
  • تب

موارد زیر جزئیات بیشتری در مورد برخی از علائم اصلی و عوارض بیماری سلول داسی شکل ارائه می دهد:

  • درد: در طول یک دوره درد، سلول های داسی شکل تجمع یافته و از جریان خون به بخشی از بدن جلوگیری می کنند. درد می تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد و می تواند برای هر مدت زمانی ادامه یابد.
  • عفونت: مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها (CDC) هشدار می دهد که افراد مبتلا به بیماری کم خونی داسی شکل ممکن است خطر ابتلا به بیماری شدید با کووید-19 را بدون در نظر گرفتن سن آنها داشته باشند.
  • علائم قفسه سینه: علائم سندرم قفسه سینه حاد شامل درد قفسه سینه، سرفه، تب و اختلال در تنفس است.
  • بزرگی طحال: فرد ممکن است ناگهان ضعف، رنگ پریدگی لب ها، تنفس سریع و ضربان قلب، تشنگی و درد شکم را تجربه کند.

اگر هر یک از این علائم ظاهر شود، فرد نیاز به درمان اورژانسی دارد. همچنین ممکن است نیازمند بستری شدن در بیمارستان باشد.

مطالعه بیشتر درباره انواع اختلالات خونی

کم خونی داسی شکل در نوزادان

با توجه به ارث بردن فرد، بیماری کم خونی داسی شکل قبل از تولد نیز وجود دارد. آزمایش خون ساده در بدو تولد نشان می دهد که فرد دارای بیماری می باشد.

در موارد شدید، نوزاد ممکن است دچار بحران آپلاستیک شود که در آن مغز استخوان تولید گلبول های قرمز را متوقف می کند و منجر به کم خونی شدید می شود. همچنین ممکن است به دلیل گلبول های قرمز خون به دام افتاده، بزرگی طحال داشته باشند.

علائم شامل کم اشتهایی و خستگی است.

آزمایش و تشخیص کم خونی داسی شکل

در ایالات متحده، غربالگری برای نوزادان شامل یک آزمایش خون ساده برای ارزیابی بیماری کم خونی داسی شکل و ویژگی کم خونی داسی شکل است. اگر آزمایشات نشان دهد که نوزاد مبتلا به بیماری کم خونی داسی شکل است، تیم مراقبت های بهداشتی بوسیله خانواده به بررسی بیماری می پردازد.

آزمایشات قبل از تولد در دسترس هستند و از هفته ۸–۱۰ بارداری شروع می شود.

اگر فردی دارای سابقه خانوادگی بیماری کم خونی داسی شکل قصد فرزندآوری داشته باشد، ممکن است از یک مشاور ژنتیک مشورت گرفته و تحت آزمایش ژنتیکی قرار بگیرد تا متوجه احتمال این بیماری در فرزند خود شود.

تصویر میکروسکوپی خون در بیماری کم خونی داسی شکل

نمای میکروسکوپی از لام خونی بیمار مبتلا به کم خونی داسی شکل

درمان کم خونی داسی شکل

درمان شامل ترکیبی از روش ها خواهد بود و گزینه های درمان بهه نیازهای خاص فرد بستگی دارد.

درمان این بیماری دستورالعمل هایی را شامل می شود، اما دفتر پیشگیری از بیماری و ارتقاء سلامت خاطر نشان می کند که در حال حاضر تنها ۱ نفر از هر ۴ نفر بر اساس استاندارد توصیه شده مراقبت می شوند.

همچنین، هنگامی که یک فرد مبتلا به بیماری کم خونی داسی شکل درد را تجربه می کند، پزشک ممکن است فورا در مواجه با شرایط درد در دیگر افراد،فرد را درمان نکند. همچنین ممکن است دوزهای مناسب داروهای ضد درد را تجویز نکند.

بخش های زیر گزینه های مختلف درمان برای بیماری کم خونی داسی شکل را با جزئیات بیشتر مورد بحث قرار می دهد.

دارو برای کم خونی داسی شکل

داروهای زیر ممکن است به کاهش خطر عوارض کمک کنند:

  • هیدروکسی اوره (Hydrea): کمک می کند تا اکسیژن بدن را تامین شود. استفاده در دوران بارداری نا ایمن نیست. تحقیقات مزایای این دارو در کودکان زیر ۹ ماه را اثبات نکرده است.
  • پودر خوراکی L-گلوتامین (Endari): کمک می کند تا تعداد سلول های داسی شکل کاهش یابد. برای سن ۵ سال به بعد مناسب است.
  • وکسلوتور (Oxbryta): کمک می کند تا سطح از هموگلوبین سالم افزایش یابد. برای سن ۱۲ سال به بعد مناسب است.
  • Crizanlizumab-tmca دارو انفوزیون داخل وریدی : می تواند به کاهش درد با جلوگیری از چسبیدن سلول های خونی به رگ های خونی کمک کند. برای سن ۱۶ سال به بعد مناسب است.

جلوگیری از عفونت

به بزرگسالان و کودکان توصیه می کند که اقدامات احتیاطی را برای کاهش خطر عفونت انجام دهند. این موارد عبارتند از:

  • تمرین شستن منظم دست
  • تبعیت از دستورالعمل های ایمنی مواد غذایی
  • دوری گزینی نسبت به خزندگان، مانند لاک پشت ها، زیرا ممکن است سالمونلا را حمل کنند
  • دریافت واکسن برای آنفولانزا، بیماری پنوموکوک و بیماری مننگوکوک

پزشک ممکن است پنی سیلین یا آنتی بیوتیک دیگری را برای کودکان زیر ۵ سال تجویز کند.

مطالعه مقاله ای دیگر در رابطه با انواع عفونت و هر آنچه که باید درباره عفونت بدانیم

انتقال خون و پیوند سلول های بنیادی

افراد مبتلا به علائم شدید ممکن است نیاز به انتقال خون یا پیوند سلول های بنیادی داشته باشند.

انتقال خون ممکن است در صورتی که فرد دچار کم خونی شدید، بزرگی طحال، عفونت ها یا سایر عوارض باشد، لازم باشد.

پیوند سلول های بنیادی با استفاده از سلول های یک اهدا کننده سالم و همسان می تواند بیماری کم خونی داسی شکل را درمان کند، اما می تواند خطرناک باشد. همچنین، سلول های بنیادی باید از نزدیک با هم هماهنگ باشند.

افراد مبتلا به بیماری کم خونی داسی شکل یا صفت کم خونی داسی شکل نمی توانند خون بدهند، اما متخصصان مراقبتهای بهداشتی هر کسی را که بتواند اهدا کند، تشویق می کنند. این ممکن است به فرد با این شرایط کمک کند.

بارداری در افراد مبتلا به کم خونی داسی شکل

بسیاری از افراد بارداری سالمی با بیماری کم خونی داسی شکل دارند. با این حال، ممکن است شانس بیشتری وجود داشته باشد:

  • تجربه درد و سایر علائم
  • تجربه زایمان زودرس
  • زایمان یک کودک با وزن کم

دریافت مراقبت های پزشکی مناسب می تواند به کاهش این خطرات کمک کند.

افراد مبتلا به بیماری کم خونی داسی شکل یا صفت کم خونی داسی شکل ممکن است بخواهند در صورت برنامه ریزی برای بچه دار شدن ، با یک مشاور ژنتیک مشورت کنند.

اقدامات مربوط به سبک زندگی

بسیاری از افراد مبتلا به بیماری کم خونی داسی شکل می توانند زندگی کامل و فعالی داشته باشند، به خصوص اگر برای کاهش اثرات این بیماری اقدام کنند.

اقدامات مربوط به سبک زندگی که ممکن است کمک کننده باشند شامل:

  • پیدا کردن یک تیم مراقبت بهداشتی مناسب
  • تبعیت از برنامه درمانی توصیه شده، از جمله حضور در بررسی های منظم سلامت
  • یادگیری تا حد امکان در مورد بیماری کم خونی داسی شکل
  • نوشیدن ۸ تا ۱۰ لیوان آب در روز
  • بیش از حد گرم یا خیلی سرد شدن بدن، زیرا ممکن است باعث بحران شود
  • داشتن فعالیت بدنی همراه با استراحت کافی
  • تبعیت از یک رژیم غذایی سالم، زیرا می تواند سلامت کلی را افزایش دهد
  • بررسی پوشش بیمه و واجد شرایط بودن برای کمک به طرح سلامت
  • پیوستن به یک انجمن آنلاین یا ثبت بیمار، مانند انجمن بیماری کم خونی داسی شکل آمریکا، برای دسترسی به منابع مفید
  • سیگار نکشیدن، در قالب تحقیق می تواند بر میزان اکسیژن خون از طریق ریه ها تاثیر بگذارد

بیمه درمانی درمان بیماری کم خونی داسی شکل را پوشش می دهد. اگر فردی بیمه نداشته باشد، می تواند آن را تحت قانون مراقبت مقرون به صرفه خریداری کند یا برای طرح سلامت درخواست کند.

نتیجه گیری

بیماری کم خونی داسی شکل یک اختلال خونی تهدید کننده زندگی است.

دانشمندان در حال حاضر به دنبال درمانی هستند که به همه افراد مبتلا به بیماری کم خونی داسی شکل کمک کند. آنها امیدوارند که طی ۵–۱۰ سال آینده نسل بعدی را درمان کنند.

افرادی که علاقه مند به پیوستن به یک کارآزمایی بالینی هستند، می توانند با پزشک خود مشورت کرده یا برای کسب اطلاعات بیشتر به موسسه ملی بهداشت در زمینه کم خونی داسی شکل بپیوندند.

موسسه ملی قلب، ریه و خون فهرستی از آزمایشات بالینی را ارائه می دهد که براساس گروه های سنی و سایر عوامل متفاوت است.

منابع

 

برچسب‌ها
مطالب مشابه

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *